La atrofia óptica de Leber, también conocida como neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON, por sus siglas en inglés), es una enfermedad genética que causa pérdida severa y repentina de la visión central. Afecta predominantemente a varones jóvenes y suele manifestarse en la adolescencia o adultez temprana. Aunque no existe una cura definitiva, actualmente se exploran terapias que pueden ayudar a estabilizar o ralentizar su progresión. En este artículo, junto a la Dra. Raquel Medina te explicamos en detalle qué es la atrofia óptica de Leber, cómo se diferencia de otras atrofias del nervio óptico, sus síntomas principales y los tratamientos más prometedores.
¿Qué es la atrofia óptica de Leber?
La atrofia óptica de Leber es una enfermedad hereditaria que afecta a jóvenes, principalmente varones.
La atrofia óptica de Leber es una enfermedad mitocondrial hereditaria que provoca la degeneración de las células ganglionares de la retina y sus axones, lo que lleva a la pérdida progresiva de fibras del nervio óptico. Como consecuencia, el nervio óptico se atrofia y deja de transmitir adecuadamente las señales visuales al cerebro.
Esta neuropatía óptica se transmite por vía materna (herencia mitocondrial) y suele afectar a ambos ojos, aunque puede comenzar de forma unilateral y volverse bilateral en semanas o meses.
Síntomas de la atrofia óptica de Leber
Los síntomas suelen desarrollarse de forma rápida, especialmente en jóvenes entre los 15 y 35 años. Entre los signos más frecuentes se encuentran:
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Pérdida súbita de la visión central en uno o ambos ojos.
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Visión borrosa o mancha gris/negra (escotoma) en el centro del campo visual.
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Dificultad para percibir detalles y colores (disminución de la agudeza visual).
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En fases avanzadas, visión periférica conservada pero visión central severamente afectada.
Es importante distinguir esta patología de otras atrofias del nervio óptico, ya que el tratamiento y pronóstico varían significativamente.
Causas y genética
La causa principal es una mutación en el ADN mitocondrial, afectando genes que codifican proteínas necesarias para la función respiratoria de las mitocondrias en las células nerviosas. Las mutaciones más comunes implicadas en LHON incluyen:
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m.11778G>A (gen ND4)
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m.3460G>A (gen ND1)
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m.14484T>C (gen ND6)
Estas mutaciones provocan un fallo energético en las células del nervio óptico, que conduce a su degeneración.
Aunque las mujeres pueden ser portadoras, la mayoría de los afectados clínicamente son hombres, posiblemente por factores hormonales o ambientales que modulan la expresión del gen.
Diagnóstico de la atrofia del nervio óptico
El diagnóstico se basa en:
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Estudio del fondo de ojo (palidez temporal del nervio óptico).
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Tomografía de coherencia óptica (OCT) para evaluar el grosor de la capa de fibras nerviosas.
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Pruebas genéticas para confirmar mutaciones mitocondriales.
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Potenciales evocados visuales (VEP) para medir la función del nervio óptico.
Dado que la atrofia del nervio óptico puede tener múltiples causas —desde isquemia hasta inflamación o compresión—, un diagnóstico diferencial preciso es esencial.
Tratamiento para la atrofia del nervio óptico
La atrofia óptica de Leber puede comenzar en un ojo y afectar al segundo en semanas.
Actualmente, no existe una cura definitiva para la atrofia óptica de Leber, pero algunos tratamientos pueden ralentizar la progresión o incluso mejorar ligeramente la visión en ciertos pacientes:
1. Idebenona
Es un análogo sintético de la coenzima Q10 que mejora la función mitocondrial. Está aprobado en Europa para pacientes con LHON y puede ser más eficaz si se administra en fases tempranas.
2. Terapias génicas
En investigación avanzada, algunas terapias virales buscan introducir copias funcionales del gen ND4 en las células de la retina. Resultados preliminares son prometedores, aunque aún en fase experimental.
3. Rehabilitación visual
Técnicas de baja visión y uso de ayudas ópticas mejoran la calidad de vida de quienes tienen visión central comprometida.
4. Consejo genético
Es fundamental para los familiares, especialmente mujeres portadoras, para entender riesgos y tomar decisiones informadas sobre descendencia.
¿Cómo se diferencia de otras atrofias ópticas?
Existen múltiples formas de atrofia del nervio óptico, como:
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Atrofia óptica isquémica (por problemas vasculares).
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Atrofia óptica tóxica (por alcohol o medicamentos).
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Atrofia óptica congénita, como el síndrome de Bosch-Boonstra-Schaaf, una condición genética muy rara asociada a trastornos del neurodesarrollo.
Diferenciar entre estas entidades permite aplicar el tratamiento correcto y realizar el seguimiento adecuado.
Conclusión
La atrofia óptica de Leber es una enfermedad hereditaria grave que afecta la visión central de forma repentina, especialmente en hombres jóvenes. Aunque el daño al nervio óptico puede ser irreversible, los avances en tratamientos como la idebenona y la terapia génica ofrecen esperanza para el futuro. Si notas pérdida visual repentina o tienes antecedentes familiares de atrofia óptica, consulta cuanto antes.
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