Retinoblastoma: síntomas, causas y tratamiento de este tumor ocular infantil

16 Jun 2026

Dr. Alberto Bermudez
Medico Oftalmólogo at  | Web |  + posts

Oftalmólogo en Salamanca | Núm. Colegiado: 373707341

Especialista en cataratas y enfermedades del vítreo y la retina, con experiencia en el tratamiento de enfermedades oculares como cataratas, glaucoma, degeneración macular y retinopatía diabética. Atiende padecimientos de la córnea, defectos refractivos como miopía, hipermetropía y astigmatismo, así como afecciones comunes como ojo seco, conjuntivitis y blefaritis, con un enfoque integral en la salud visual.

La aparición de un reflejo blanco en la pupila de un niño, una desviación ocular inesperada o una disminución de la visión pueden ser señales de alerta que nunca deben pasarse por alto. Aunque existen diversas enfermedades que pueden provocar estos síntomas, una de las más importantes por su gravedad es el retinoblastoma.

Se trata del tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia. Aunque es una enfermedad poco común, el diagnóstico precoz resulta fundamental, ya que permite aumentar las posibilidades de conservar la visión y, sobre todo, proteger la vida del niño.

En nuestra clínica oftalmológica en Salamanca damos especial importancia a la detección temprana de cualquier signo de alarma visual infantil. Reconocer los síntomas y acudir rápidamente al especialista puede marcar una gran diferencia en el pronóstico.

A continuación, te explicamos qué es el retinoblastoma, cuáles son sus causas, qué tipos existen y cuáles son los tratamientos disponibles actualmente.

¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un tumor que se origina en la retina, la capa interna del ojo encargada de captar la luz y transmitir las imágenes al cerebro.

Este tumor aparece casi exclusivamente en bebés y niños pequeños, siendo más frecuente antes de los cinco años de edad. Puede afectar a un solo ojo o a ambos, dependiendo del tipo de retinoblastoma que presente el paciente.

Aunque la palabra «tumor» genera preocupación, es importante destacar que los avances en el diagnóstico y el tratamiento del retinoblastoma han mejorado enormemente el pronóstico en las últimas décadas, especialmente cuando se detecta de forma precoz.

¿Cuáles son las principales características del retinoblastoma?

Una de las características más importantes del retinoblastoma es que suele desarrollarse durante los primeros años de vida, cuando el niño todavía no puede explicar si ve bien o mal. Por este motivo, muchas veces son los padres quienes detectan las primeras señales.

Entre las características del retinoblastoma más habituales destacan:

  • Aparición de un reflejo blanco en la pupila (leucocoria)
  • Estrabismo o desviación ocular
  • Disminución de visión
  • Cambios en el aspecto del ojo
  • Movimientos oculares anormales

La leucocoria es el signo más característico y, en muchas ocasiones, se observa por primera vez en fotografías tomadas con flash.

Síntomas del retinoblastoma

Los síntomas pueden variar según el tamaño y la localización del tumor. Los signos más frecuentes son:

  • Reflejo blanco en la pupila
  • Estrabismo
  • Ojo rojo sin causa aparente
  • Disminución de visión
  • Diferencia visible entre ambos ojos
  • Dolor ocular en fases avanzadas

En ocasiones, el niño puede no presentar molestias evidentes, lo que hace aún más importante la observación de posibles cambios en los ojos.

Causas del retinoblastoma

Las causas del retinoblastoma están relacionadas con alteraciones genéticas que afectan al gen RB1, encargado de controlar el crecimiento celular en la retina. Cuando este gen no funciona correctamente, algunas células retinianas pueden multiplicarse de forma descontrolada y dar lugar al tumor.

Existen dos formas principales de presentación:

  • Retinoblastoma hereditario
  • Retinoblastoma no hereditario o esporádico

En los casos hereditarios, la alteración genética puede transmitirse de padres a hijos y suele asociarse con una mayor probabilidad de afectación de ambos ojos.

Tipos de retinoblastoma

Los tipos de retinoblastoma pueden clasificarse de diferentes maneras.  Según el número de ojos afectados, distinguimos:

  • Retinoblastoma unilateral: es el más frecuente y el tumor afecta únicamente a un ojo.
  • Retinoblastoma bilateral: afecta a ambos ojos y suele estar relacionado con formas hereditarias de la enfermedad.

También puede clasificarse según su extensión y tamaño, aspectos fundamentales para decidir el tratamiento más adecuado.

¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?

El diagnóstico debe realizarse lo antes posible ante cualquier sospecha. La exploración oftalmológica permite estudiar el interior del ojo y detectar la presencia del tumor.

Entre las pruebas que pueden utilizarse se encuentran:

  • Exploración del fondo de ojo
  • Ecografía ocular
  • Resonancia magnética
  • Retinografía
  • Estudios genéticos en determinados casos

Estas pruebas ayudan a confirmar el diagnóstico y valorar la extensión de la enfermedad.

Tratamiento del retinoblastoma

El tratamiento del retinoblastoma depende de factores como el tamaño del tumor, la afectación de uno o ambos ojos y la extensión de la enfermedad. Por lo que se adapta a las características de cada paciente y al grado de afectación ocular. 

Siempre que es posible, se busca controlar la enfermedad preservando la visión y manteniendo la integridad del ojo. Entre las opciones de tratamiento del retinoblastoma destacan:

  • Quimioterapia: permite reducir el tamaño del tumor y facilitar tratamientos posteriores más localizados.
  • Terapias focales: incluyen técnicas como: láser, crioterapia o termoterapia. Se utilizan en tumores pequeños o como complemento a otros tratamientos.
  • Radioterapia: actualmente se emplea en situaciones muy concretas debido a la existencia de alternativas más conservadoras.
  • Cirugía: en casos avanzados puede ser necesario extirpar el ojo afectado para evitar la propagación de la enfermedad.

La elección del tratamiento siempre debe individualizarse según las características de cada paciente.

¿Cuál es el pronóstico?

Gracias a los avances diagnósticos y terapéuticos, el pronóstico del retinoblastoma ha mejorado significativamente. Cuando se detecta de forma temprana, las tasas de supervivencia son muy elevadas en países con acceso a atención especializada. Además, en muchos casos es posible conservar la visión parcial o incluso completa del ojo afectado. Por eso, la detección precoz sigue siendo la herramienta más importante.

¿Cuándo acudir al oftalmólogo?

Es recomendable solicitar una valoración oftalmológica urgente si observas:

  • Reflejo blanco en la pupila.
  • Estrabismo de aparición reciente.
  • Diferencias visibles entre ambos ojos.
  • Disminución de visión.
  • Cualquier anomalía ocular en bebés o niños pequeños.

Ante estos signos, no conviene esperar. Una evaluación temprana puede ser decisiva para el diagnóstico y tratamiento.

La importancia de la detección precoz

El retinoblastoma es una enfermedad poco frecuente, pero sus consecuencias pueden ser muy graves si no se diagnostica a tiempo. Por ello, cualquier alteración en el aspecto de los ojos de un niño debe ser valorada por un oftalmólogo.

En nuestra clínica de Salamanca realizamos exploraciones visuales infantiles y estudios oftalmológicos completos para detectar de forma precoz enfermedades que pueden afectar a la visión y a la salud ocular de los más pequeños.

Dr. Alberto Bermudez
Medico Oftalmólogo at  | Web |  + posts

Oftalmólogo en Salamanca | Núm. Colegiado: 373707341

Especialista en cataratas y enfermedades del vítreo y la retina, con experiencia en el tratamiento de enfermedades oculares como cataratas, glaucoma, degeneración macular y retinopatía diabética. Atiende padecimientos de la córnea, defectos refractivos como miopía, hipermetropía y astigmatismo, así como afecciones comunes como ojo seco, conjuntivitis y blefaritis, con un enfoque integral en la salud visual.

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