Oftalmólogo en Salamanca | Núm. Colegiado: 373707341
Especialista en cataratas y enfermedades del vítreo y la retina, con experiencia en el tratamiento de enfermedades oculares como cataratas, glaucoma, degeneración macular y retinopatía diabética. Atiende padecimientos de la córnea, defectos refractivos como miopía, hipermetropía y astigmatismo, así como afecciones comunes como ojo seco, conjuntivitis y blefaritis, con un enfoque integral en la salud visual.
Una pupila que aparece blanca en una fotografía con flash, un ojo que comienza a desviarse o un cambio aparentemente inexplicable en la mirada de un niño pueden ser señales que conviene revisar cuanto antes.
Una de las enfermedades que deben descartarse ante estos signos es el retinoblastoma, un cáncer ocular poco frecuente que se desarrolla en la retina y afecta principalmente a niños pequeños.
Aunque se trata de una enfermedad rara, reconocer sus primeras manifestaciones es especialmente importante. El diagnóstico temprano permite iniciar el tratamiento antes de que el tumor avance, con el objetivo prioritario de proteger la vida del niño y, siempre que sea posible, conservar el ojo y la visión.
Por eso, nuestra clínica oftalmológica en Salamanca realiza valoraciones para detectar el retinoblastoma, así como valoramos los antecedentes familiares, que también tienen una importancia especial.
¿Qué es el retinoblastoma?
El retinoblastoma es un tumor maligno que se origina en la retina, el tejido sensible a la luz situado en la parte posterior del ojo. La retina recibe la luz y transforma la información visual en señales que posteriormente llegan al cerebro a través del nervio óptico.
El retinoblastoma aparece cuando determinadas células de la retina sufren alteraciones que hacen que comiencen a multiplicarse de manera descontrolada. Es un cáncer fundamentalmente infantil. Puede aparecer a cualquier edad, pero es mucho más frecuente durante los primeros años de vida y la mayoría de los casos se diagnostican en niños pequeños.
¿Puede afectar a los dos ojos?
Sí, el retinoblastoma puede ser unilateral o bilateral.
- Unilateral: el tumor aparece únicamente en un ojo.
- Bilateral: existen tumores en ambos ojos.
La afectación de los dos ojos suele hacer sospechar especialmente una forma hereditaria de la enfermedad y tiende a manifestarse a edades más tempranas.
En algunos niños también pueden existir varios tumores dentro de un mismo ojo. Estas diferencias son importantes porque influyen en el estudio genético, el seguimiento y la estrategia de tratamiento.
Pupila blanca: el signo que los padres deben conocer
El signo más característico del retinoblastoma es la leucocoria. La leucocoria significa que la pupila presenta un reflejo blanco en lugar de su aspecto oscuro habitual.
Puede observarse directamente, aunque con frecuencia son los propios padres quienes la descubren al hacer una fotografía con flash.
En una fotografía normal con flash puede aparecer el conocido reflejo rojizo de la pupila. Cuando uno de los ojos muestra repetidamente un reflejo blanco o claramente diferente al del otro, es recomendable solicitar una valoración.
La leucocoria es el signo de presentación más frecuente del retinoblastoma.
¿Una pupila blanca significa siempre retinoblastoma?
No, este punto es especialmente importante. La leucocoria no es exclusiva del retinoblastoma. Existen otras enfermedades oculares capaces de producir un reflejo pupilar blanco.
Por tanto, encontrar una pupila blanca en una fotografía no permite diagnosticar un tumor. Sin embargo, tampoco debe ignorarse.
Si el reflejo aparece repetidamente, se observa en diferentes fotografías o puede apreciarse directamente, el niño debería ser valorado por un especialista para determinar su causa.
Lo importante no es intentar realizar el diagnóstico mediante una fotografía, sino reconocer que existe un signo que merece una exploración ocular.
Estrabismo: otra posible señal de alerta
El segundo signo clásico es el estrabismo. Un ojo puede empezar a desviarse hacia dentro, hacia fuera o en otra dirección porque el tumor está interfiriendo con la visión.
El estrabismo infantil es relativamente frecuente y la mayoría de los niños que lo presentan no tienen retinoblastoma. Aun así, un estrabismo nuevo, especialmente en un niño pequeño, debe estudiarse para conocer su causa.
El NCI incluye precisamente los ojos que parecen mirar en direcciones diferentes entre las principales manifestaciones del retinoblastoma.
Otros síntomas del retinoblastoma
Además de la leucocoria y el estrabismo, pueden aparecer otras manifestaciones. Entre ellas se encuentran:
- Disminución de la visión
- Ojo rojo persistente
- Dolor ocular
- Hinchazón alrededor del ojo
- Lagrimeo
- Cambios en el aspecto del ojo
En fases más avanzadas también pueden producirse alteraciones más evidentes. Estos síntomas son mucho menos específicos y pueden aparecer por numerosas enfermedades infantiles. Su presencia no significa que exista un tumor, pero sí puede justificar una exploración oftalmológica.
¿A qué edad suele aparecer?
El retinoblastoma se presenta fundamentalmente durante los primeros años de vida. El National Eye Institute señala que es más frecuente en menores de cinco años, mientras que los datos del National Cancer Institute muestran que muchos casos se presentan incluso antes de los dos años.
La edad también puede aportar información sobre el tipo de enfermedad. Los niños con afectación bilateral suelen diagnosticarse antes que aquellos que presentan únicamente un tumor unilateral.
Aunque excepcionalmente puede aparecer en edades posteriores, debe considerarse fundamentalmente un tumor ocular de la primera infancia.
¿Por qué aparece un retinoblastoma?
El desarrollo del retinoblastoma está estrechamente relacionado con alteraciones del gen RB1, un gen que participa en el control del crecimiento y división de las células.
Cuando se producen determinadas alteraciones en este gen, las células de la retina pueden perder parte de los mecanismos que regulan su proliferación. Sin embargo, esto no significa que todos los niños con retinoblastoma hayan heredado la enfermedad de sus padres.
Retinoblastoma hereditario y no hereditario
Esta diferencia tiene una gran importancia para el niño y para su familia.
Forma hereditaria
Existe una alteración del gen RB1 presente en las células del organismo. Puede haberse heredado de uno de los progenitores, pero también puede tratarse de una alteración nueva que haya aparecido sin antecedentes familiares.
Los niños con retinoblastoma hereditario tienen mayor probabilidad de presentar:
- Afectación de ambos ojos
- Más de un tumor
- Aparición a edades tempranas
Además, presentan un mayor riesgo de desarrollar determinados tumores adicionales a lo largo de su vida, por lo que necesitan un seguimiento específico.
Forma no hereditaria
La alteración aparece en las propias células tumorales de la retina y no está presente desde la concepción en todas las células del organismo. La mayoría de los retinoblastomas son formas no hereditarias.
¿Puede existir aunque nadie de la familia lo haya tenido?
Sí. La ausencia de antecedentes familiares no descarta un retinoblastoma hereditario.
Una alteración genética puede aparecer por primera vez en un niño aunque ninguno de sus padres haya tenido la enfermedad. Por eso, después del diagnóstico puede estar indicado realizar un estudio genético.
Las pruebas genéticas ayudan a determinar si existe una alteración hereditaria de RB1 y permiten orientar mejor tanto el seguimiento del niño como el asesoramiento de la familia.
¿Qué ocurre si existen antecedentes familiares?
Los niños con antecedentes familiares conocidos necesitan una vigilancia específica desde edades muy tempranas. El National Cancer Institute recomienda realizar exploraciones oculares periódicas desde el inicio de la vida en niños con antecedentes familiares, salvo que se haya determinado que el niño no presenta la alteración relevante de RB1.
En estos casos no conviene esperar a que aparezca una pupila blanca u otro síntoma. El calendario de revisiones debe establecerlo el equipo médico según el riesgo genético de cada niño.
¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?
Ante la sospecha, es necesario realizar una exploración detallada del interior del ojo. Una de las pruebas fundamentales es el examen del fondo de ojo con la pupila dilatada.
La dilatación permite observar la retina y estudiar:
- Presencia del tumor
- Número de lesiones
- Tamaño
- Localización
- Afectación de otras estructuras del ojo
En niños pequeños puede ser necesario realizar una exploración bajo anestesia para examinar adecuadamente toda la retina.
¿Qué otras pruebas pueden realizarse?
Dependiendo de los hallazgos pueden utilizarse diferentes técnicas de imagen. Entre ellas se encuentra la ecografía ocular, que ayuda a estudiar el interior del globo ocular y las características de la lesión. El NEI la incluye entre las herramientas utilizadas para el diagnóstico.
También pueden ser necesarios otros estudios para determinar la extensión de la enfermedad cuando existe sospecha de afectación fuera del ojo.
La elección de las pruebas depende de cada caso.
¿Es necesaria una biopsia?
A diferencia de otros tumores, el retinoblastoma intraocular suele diagnosticarse a partir de sus características clínicas y de las pruebas de imagen.
El NCI señala que habitualmente puede establecerse el diagnóstico sin necesidad de confirmación anatomopatológica previa.
Esto es importante porque la estrategia diagnóstica del retinoblastoma es diferente a la utilizada en muchos otros tipos de cáncer.
¿Tiene tratamiento el retinoblastoma?
Sí. Actualmente existen diferentes tratamientos y la elección depende de las características concretas de cada niño. Entre los factores que se valoran se encuentran:
- Si afecta a uno o a ambos ojos
- Tamaño del tumor
- Número de tumores
- Localización
- Extensión dentro del ojo
- Posibilidad de conservar visión útil
- Existencia o no de enfermedad fuera del ojo
- Estado genético de RB1
Los objetivos siguen un orden muy claro: proteger la vida del niño, controlar el tumor y, siempre que sea posible, conservar el ojo y la mayor cantidad de visión útil.
¿Qué tratamientos pueden utilizarse?
El tratamiento debe planificarse de manera individualizada por equipos especializados en tumores oculares infantiles. Las opciones incluyen diferentes estrategias.
- Quimioterapia. Puede utilizarse para reducir el tamaño del tumor y facilitar posteriormente tratamientos locales. Según las características del caso, existen diferentes formas de administrar la quimioterapia, entre ellas la sistémica, la administración a través de la arteria oftálmica y, en determinados casos, la quimioterapia intravítrea.
- Láser y termoterapia. Determinados tumores pequeños pueden tratarse mediante técnicas que utilizan energía para destruir las células tumorales.
- Crioterapia. Utiliza frío intenso para destruir tejido tumoral y puede emplearse en determinadas lesiones pequeñas, especialmente según su localización.
- Radioterapia. Actualmente puede utilizarse en situaciones seleccionadas, dependiendo de las características de la enfermedad y de la respuesta a otros tratamientos.
- Enucleación. Consiste en extirpar quirúrgicamente el ojo afectado. Puede ser necesaria cuando el tumor es muy grande, el ojo no puede conservarse de forma segura o la posibilidad de mantener visión útil es muy baja.
Aunque para las familias es una decisión especialmente difícil, en estos casos la prioridad absoluta es eliminar la enfermedad y proteger la vida del niño.
¿Siempre hay que quitar el ojo?
No. Muchos retinoblastomas pueden tratarse mediante estrategias destinadas a conservar el globo ocular.
La enucleación se reserva para determinadas situaciones en las que el tamaño, la extensión u otras características del tumor hacen que sea la opción más adecuada.
Por eso, el tratamiento de dos niños con retinoblastoma puede ser completamente diferente. Incluso cuando están afectados ambos ojos, cada ojo puede necesitar una estrategia distinta.
¿Se puede conservar la visión?
Depende principalmente de dónde se encuentre el tumor, su tamaño y el estado del ojo en el momento del diagnóstico.
Un tumor situado en zonas importantes para la visión puede producir secuelas visuales incluso aunque se consiga controlar completamente la enfermedad.
Cuando las circunstancias lo permiten, el tratamiento intenta conservar tanto el ojo como la mayor cantidad posible de visión útil. Sin embargo, la prioridad es siempre controlar el cáncer.
¿Qué seguimiento necesita un niño después del tratamiento?
El seguimiento no termina cuando desaparece el tumor. Los niños necesitan controles periódicos para:
- Comprobar que no aparecen nuevas lesiones
- Detectar una posible recurrencia
- Evaluar la visión
- Controlar los efectos del tratamiento
- Vigilar el otro ojo cuando corresponda
- Realizar el seguimiento asociado a las formas hereditarias
En niños con retinoblastoma hereditario, el seguimiento tiene una importancia especial porque pueden continuar apareciendo nuevos tumores oculares durante los primeros años y existe un riesgo aumentado de otros cánceres.
Retinoblastoma y oftalmología pediátrica en Salamanca
El retinoblastoma es poco frecuente, pero conocer sus principales señales de alarma puede ayudar a que un niño sea valorado en el momento adecuado.
La pupila blanca o leucocoria es el signo más característico y el estrabismo constituye otra posible forma de presentación. Ninguno de ellos confirma por sí solo la existencia de un tumor, pero ambos justifican una exploración ocular, especialmente cuando aparecen de forma nueva o persistente.
En una valoración oftalmológica pediátrica en Salamanca es posible examinar el reflejo pupilar, la alineación de los ojos y el fondo ocular para determinar si existe alguna alteración que requiera un estudio especializado.
Cuando existe sospecha de retinoblastoma, el diagnóstico y tratamiento deben realizarse por equipos multidisciplinares con experiencia específica en cáncer ocular infantil, en los que pueden participar especialistas en oftalmología pediátrica, oncología pediátrica, genética y otras disciplinas.
Detectar una pupila blanca no significa que un niño tenga cáncer. Pero sí es una señal que merece ser estudiada sin demora, contacta con nosotros, nuestro equipo de profesionales te atenderán encantados.
Oftalmólogo en Salamanca | Núm. Colegiado: 373707341
Especialista en cataratas y enfermedades del vítreo y la retina, con experiencia en el tratamiento de enfermedades oculares como cataratas, glaucoma, degeneración macular y retinopatía diabética. Atiende padecimientos de la córnea, defectos refractivos como miopía, hipermetropía y astigmatismo, así como afecciones comunes como ojo seco, conjuntivitis y blefaritis, con un enfoque integral en la salud visual.
